发现1例新型COL1A1纯合错义变异（c.4340T>G）及3例COL1A2/COL1A1杂合变异，拓展了COL1相关重叠疾病的表型谱，为胶原蛋白病诊断提供新依据。 胶原蛋白是人体重要的结构蛋白，其中I型胶原由COL1A1和COL1A2基因编码，构成骨骼、皮肤等组织的核心支架。

本研究针对皮肤纤维化关键机制——内皮-间质转化（EndMT），首次揭示可溶性α-Klotho（sKL）通过调控TGFβ1信号通路，有效维持人皮肤微血管内皮细胞（H-dMVECs）的内皮表型，抑制α-SMA、COL1A1等肌成纤维标志物表达，为系统性硬化症等纤维化皮肤病提供新型治疗靶点。