對「軟骨發育不全症」的病童來說，身高矮小從來不是最難的事，真正的挑戰是在成長過程中無法自理生活，像是上完廁所洗手台永遠搆不到，連擦屁股都得靠父母協助，雖然目前已有可治療該疾病的新藥「vosoritide」問世，但每人每年藥費高達700萬元，對多數家庭 ...

「軟骨發育不全症」是基因缺陷導致生長受抑制的疾病，患者的身材平均約130公分，被稱為「小小人兒」。由於矮小，可能連洗手都有困難，如廁也無法自己擦屁股，大多數人都無法負擔一年700萬的藥費。健保署今（29日）帶來好消息，5月起，將唯一可治療「軟骨發育不 ...

當您關閉此視窗，代表您同意上述規範。 （中央社記者陳婕翎台北29日電）軟骨發育不全症患者身材矮小，終生身高平均約130公分，生活不便利 ...

「軟骨發育不全症」是基因缺陷導致生長受抑制的疾病，患者的身材平均約130公分，被稱為「小小人兒」。由於矮小，可能連洗手都有困難，如廁也 ...

軟骨不全症發生率約2.5萬分之一，絕大多數是「纖維芽細胞生長因子接受體-3」基因突變所致，影響軟骨生長導致身材矮小。馬偕醫院首任罕見疾病 ...