新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。113年新生兒篩檢率超過99%，檢測出3,340例異常，以蠶豆症為大宗（約9成）。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。